Einkenni vEDS
Hingað til hefur eitt af nokkrum aðalskilmerkum heilkennisins verið fjölskyldusaga um vEDS.
En við viljum vekja athygli á því að nýverið fjallar GeneReviews um nýjar stökkbreytingar (de novo breytingar) hjá allt að 50% sjúklinga. De novo breyting kallast það þegar meinvaldandi breyting (í þessu tilfelli í COL3A1) kemur ný inn hjá einstaklingi með sjúkdóm, en foreldrar eru hvorugir með breytingu og þess vegna engin fjölskyldusaga.
Greinin í heild sinni.
En við viljum vekja athygli á því að nýverið fjallar GeneReviews um nýjar stökkbreytingar (de novo breytingar) hjá allt að 50% sjúklinga. De novo breyting kallast það þegar meinvaldandi breyting (í þessu tilfelli í COL3A1) kemur ný inn hjá einstaklingi með sjúkdóm, en foreldrar eru hvorugir með breytingu og þess vegna engin fjölskyldusaga.
Greinin í heild sinni.