vEDSis
  • Forsíða
  • Hvað er vEDS?
    • Einkenni vEDS
    • Hvað veldur vEDS
    • Að lifa með vEDS
  • Um samtökin
    • Fundargerðir
  • Fróðleikur
    • Aðrar vefsíður um vEDS
    • Af hverju er Zebra tákn EDS?
    • Greinar
    • Myndbönd
    • Rafræn tímarit
    • Áhugavert efni
  • Greiningarferli
  • Celiprolol og vascular EDS
  • Heilbrigðisstarfsfólk

Einkenni vEDS

Picture
Hingað til hefur eitt af nokkrum aðalskilmerkum heilkennisins verið fjölskyldusaga um vEDS.
En við viljum vekja athygli á því að nýverið fjallar GeneReviews um nýjar stökkbreytingar (de novo breytingar) hjá allt að 50% sjúklinga. De novo breyting kallast það þegar meinvaldandi breyting (í þessu tilfelli í COL3A1) kemur ný inn hjá einstaklingi með sjúkdóm, en foreldrar eru hvorugir með breytingu og þess vegna engin fjölskyldusaga.

Greinin í heild sinni.

Hafa samband



​Email:  [email protected]

  • Forsíða
  • Hvað er vEDS?
    • Einkenni vEDS
    • Hvað veldur vEDS
    • Að lifa með vEDS
  • Um samtökin
    • Fundargerðir
  • Fróðleikur
    • Aðrar vefsíður um vEDS
    • Af hverju er Zebra tákn EDS?
    • Greinar
    • Myndbönd
    • Rafræn tímarit
    • Áhugavert efni
  • Greiningarferli
  • Celiprolol og vascular EDS
  • Heilbrigðisstarfsfólk