Greinunum hér fyrir neðan er ekki raðað í tímaröð, en íslensku fræðigreinarnar koma efst og síðan þær erlendu.
Þörf á öflugu kerfi til að sinna málaflokknum betur
Þörf á öflugu kerfi til að sinna málaflokknum betur
Hér segir frá því hvernig fleiri tilfelli af sjaldgæfum sjúkdómum hafi verið að greinast á síðasta ári. Hans Tómas yfirlæknir á erfða-og sameindafræðideild Landspítalans telur að í sjálfu sér sé ekki um raunfjölgun að ræða á einstaklingum með sjaldgæfa sjúkdóma heldur sé verið að fá greiningu á fleiri einstaklingum en áður.
Greinin var birt í Fréttablaðinu 28. mars 2019
Greinin í heild sinni
Greinin var birt í Fréttablaðinu 28. mars 2019
Greinin í heild sinni
Samantekt úr greininni "Ehlers-Danlos-heilkenni af gerð IV. Sjúkratilfelli og sjúkdómseinkenni".
Lýst er sjúkrasögu og einkennum fullorðins fólks sem greinst hefur með Ehlers-Danlos-heilkenni af gerð IV á Íslandi, ásamt yfirliti yfir öll helstu einkenni sjúkdómsins. Alvarlegir fylgikvillar hafa greinst í fjórum einstaklingum, tveir voru með garnarof við 32 ára aldur, tveir létust eftir ósæðarrof (34 og 44 ára) og einn greindist með víkkun á ósæðarrót (36 ára).
Greinin birtist í 6. tölublaði Læknablaðsins árið 2012.
Greinin í heild sinni.
Greinin birtist í 6. tölublaði Læknablaðsins árið 2012.
Greinin í heild sinni.
Lokaverkefni hjúkrunarfræðinema við Háskólann á Akureyri árið 2012
Heilkennið Ehlers Danlos Syndrome (EDS) er samheiti yfir hóp arfgengra bandvefssjúkdóma. Heilkenni þetta er flokkað í sex mismunandi sjúkdóma eða undirflokka eftir einkennum og sérkennum hvers flokks. Hér er fjallað um undirflokk IV eða æðaafbrigðið.
Lokaverkefnið í heild sinni.
Samantekt fyrir heilbrigðisstarffólk.
Lokaverkefnið í heild sinni.
Samantekt fyrir heilbrigðisstarffólk.
"Rannsókn á 40 þátttakendum sem hófst árið 2010 og stóð yfir til 2019 bendir til að fækka megi fjölda alvarlegra/banvænni æðatilfella sjúklinga með „vascular Ehler Danlos“ heilkennið (vEDs) með því að gefa lyfið Celiprolol.
Fyrir birtingu þessarar rannsóknar var ekki hægt að bjóða sjúklingum, eða ættingjum með sama genaafbrigði (procollagen 3A1), upp á neina gagnreynda meðferð.
Þessi sjúkdómur er sjaldgæfur, sem útskýrir hvers vegna þetta er næststærsta úrtak í rannsókn á virkni Celiprolol.
En þó að notkun þessara lyfja sé í lagi (well tolerated) í flestum tilfellum er mikilvægt að vita meira um aukaverkanir til að hægt sé að meðhöndla, ef mögulegt er, sem flesta sjúklinga með fullum skammti (400 mg á dag)."
Greinin var birt 2. feb. 2021 í raftímaritinu sciencedirect.com,
Greinin í heild sinni á ensku.
Fyrir birtingu þessarar rannsóknar var ekki hægt að bjóða sjúklingum, eða ættingjum með sama genaafbrigði (procollagen 3A1), upp á neina gagnreynda meðferð.
Þessi sjúkdómur er sjaldgæfur, sem útskýrir hvers vegna þetta er næststærsta úrtak í rannsókn á virkni Celiprolol.
En þó að notkun þessara lyfja sé í lagi (well tolerated) í flestum tilfellum er mikilvægt að vita meira um aukaverkanir til að hægt sé að meðhöndla, ef mögulegt er, sem flesta sjúklinga með fullum skammti (400 mg á dag)."
Greinin var birt 2. feb. 2021 í raftímaritinu sciencedirect.com,
Greinin í heild sinni á ensku.
Samantekt úr greininni "Nya behandlingsmöjligheter vid vaskulärt Ehlers–Danlos syndrom"
Vascular Ehlers-Danlos heilkenni (VED) er mjög sjaldgæfur, ríkjandi erfðasjúkdómur. Aðeins um 50 einstaklingar í Svíþjóð hafa fengið erfðafræðilega sannprófun á honum. Slembirannsókn sýnir að beta blokkar celiprolol geta komið í veg fyrir krítískt ástand hjá vascular Ehlers-Danlos sjúklingum. Við meðferð á Vascular EDS er íhaldsöm meðferð fyrsta val, en það getur verið áhættusamt að hætta við að opna sjúkling eða framkvæma æðaskurðaðgerð. Meðferð þarf oft að byrja strax, en hafa skal samband og samráð við teymi sem hefur reynslu af að meðhöndla þetta hættulega og óvenjulega ástand.
Greinin var birt árið 2018 á vefsíðunni lakartidningen.se
Greinin í heild sinni á sænsku.
Greinin var birt árið 2018 á vefsíðunni lakartidningen.se
Greinin í heild sinni á sænsku.
Samantekt úr greininni "Diagnosis, natural history, and management in vascular Ehlers–Danlos syndrome".
Vascular Ehlers Danlos heilkenni (vEDS) er sjaldgæfur erfðasjúkdómur sem einkennist af slagæðasegareki (slagæðabólgu), sundrungu og rofi, þarmabólgu og rofi á þunguðu legi. Tíðnin er metin sem 1/50.000 – 1/200.000 og er afleiðing af sjúkdómsvaldandi afbrigði í COL3A1 sem er kóði af keðju af gerð III procollagen, aðal prótein í skurðveggjum og holum líffærum.
Upphafleg sjúkdómsgreining byggir á greiningu klínískra einkenna ásamt fjölskyldusögu. Utanumhald á greiningunni er flókin og krefst aðkomu margra sérfræðinga sem geta brugðist við og haft stjórn á helstu fylgikvillum. Samantekt í ráðleggingum á meðferð felur í sér að þekkja orsakasamsetningar í COL3A1 áður en greiningu er beitt, móta lífsstíll til að lágmarka meiðsli, hættu á vessa/líffæra rofi, þekkja og stofna umönnunarteymi, gefa einstaklingsbundnar áætlanir um neyðarþjónustu (Vascular EDS-vegabréf) með greiningu og viðbragðsáætlun til notkunar þegar ferðast er, búa til miðlæga stjórnun þar sem að þekking og reynsla er til staðar, halda blóðþrýstingi eðlilegum og vera með árlegt háþrýstings eftirlit með æðaveggjum með Doppler ómskoðun, CTA (lág geislun) eða MRA ef gerlegt er. Þessi tilmæli eru sameiginleg niðurstaða alþjóðlegs hóps sérfræðilækna
með víðtæka reynslu í umönnun einstaklinga með Vascular EDS sem mun þurfa að leggja mat á reglulega eftir því sem nýjar upplýsingar þróast.
Greinin var birt í tímariti " American Journal of Medical Genetics" árið 2017.
Greinin í heild sinni á ensku
Upphafleg sjúkdómsgreining byggir á greiningu klínískra einkenna ásamt fjölskyldusögu. Utanumhald á greiningunni er flókin og krefst aðkomu margra sérfræðinga sem geta brugðist við og haft stjórn á helstu fylgikvillum. Samantekt í ráðleggingum á meðferð felur í sér að þekkja orsakasamsetningar í COL3A1 áður en greiningu er beitt, móta lífsstíll til að lágmarka meiðsli, hættu á vessa/líffæra rofi, þekkja og stofna umönnunarteymi, gefa einstaklingsbundnar áætlanir um neyðarþjónustu (Vascular EDS-vegabréf) með greiningu og viðbragðsáætlun til notkunar þegar ferðast er, búa til miðlæga stjórnun þar sem að þekking og reynsla er til staðar, halda blóðþrýstingi eðlilegum og vera með árlegt háþrýstings eftirlit með æðaveggjum með Doppler ómskoðun, CTA (lág geislun) eða MRA ef gerlegt er. Þessi tilmæli eru sameiginleg niðurstaða alþjóðlegs hóps sérfræðilækna
með víðtæka reynslu í umönnun einstaklinga með Vascular EDS sem mun þurfa að leggja mat á reglulega eftir því sem nýjar upplýsingar þróast.
Greinin var birt í tímariti " American Journal of Medical Genetics" árið 2017.
Greinin í heild sinni á ensku