Hvað veldur vEDS?

Heilkennið Ehlers Danlos Syndrome (EDS) er samheiti yfir hóp arfgengra bandvefssjúkdóma.
Heilkenni þetta er flokkað í sex mismunandi sjúkdóma eða undirflokka eftir einkennum
og sérkennum hvers flokks fyrir sig.  Hér er fjallað um undirflokk IV eða æðaafbrigðið.

Æðaafbrigði er sjaldgæfur sjúkdómsflokkur af EDS og jafnframt sá alvarlegasti, stundum nefndur „illkynja
flokkurinn” og vísar þá til hversu alvarleg einkenni geta komið fram.  Stökkbreyting á geninu COL3A1 er valdur að
æðaafbrigði EDS. Próteinið sem genið COL3 A1 framleiðir er notað til að setja saman stærri sameindir sem nefnast „Kollagen III”. Kollagen finnst aðallega í bandvef og veitir stuðning, sveigjanleika og styrk í vefjum og líffærum.  Kollagen III er aðallega að finna í húð, æðum og innri líffærum.  Alvarlegustu fylgikvillar sjúkdómsins eru rof á innri líffærum en þau eru viðkvæmari en líffæri heilbrigðra einstaklinga.  Meðal ævilengd einstaklinga með æðaafbrigði EDS er 48-50 ár.

​Þeir sem hafa fengið greininguna EDS hafa lágan þröskuld fyrir því að leita sér læknis.
Æðaafbrigði EDS er hins vegar sjaldgæf, en aðeins 3-5 % EDS sjúklinga eru með þetta afbrigði.