Hvað er vEDS?
Heilkennið Ehlers Danlos Syndrome (EDS) er samheiti yfir hóp arfgengra bandvefssjúkdóma. Heilkenni þetta er flokkað í 13 mismunandi sjúkdóma eða undirflokka eftir einkennum og sérkennum hvers flokks. Hér er fjallað um undirflokk IV eða æðaafbrigðið. Heilkennið er í daglegu máli kallað "vascular-Ehlers-Danlos" eða vEDS." Æðaafbrigðið er sjaldgæfur sjúkdómsflokkur af EDS og jafnframt sá alvarlegasti, stundum nefndur „illkynja flokkurinn” og vísar þá til hversu alvarleg einkenni geta komið fram. Stökkbreyting á geninu COL3A1 er valdur að æðaafbrigði EDS. Próteinið sem genið COL3A1 framleiðir er notað til að setja saman stærri sameindir sem nefnast „Kollagen III”. Kollagen finnst aðallega í bandvef og veitir stuðning, sveigjanleika og styrk í vefjum og líffærum. Kollagen III er aðallega að finna í húð, æðum og innri líffærum. Alvarlegustu fylgikvillar sjúkdómsins eru rof á innri líffærum en þau eru viðkvæmari en líffæri heilbrigðra. Meðal ævilengd einstaklinga með æðaafbrigði EDS er 48-50 ár. Þeir sem hafa fengið greininguna vEDS hafa lágan þröskuld fyrir því að leita sér læknis. Æðaafbrigði EDS er sjaldgæft, en aðeins 3-5 %EDS sjúklinga eru með þetta afbrigði. Á síðunni fightveds.org eru mjög góðar upplýsingar á ensku um það hvað vEDS er. Spurningum eins og: Mynd: Hér má sjá muninn á heilbrigðum bandvef og vEDS bandvef.
Heilbrigði bandvefurinn er vinstra megin. |
Hvað veldur vEDSHeilkennið Ehlers Danlos Syndrome (EDS) er samheiti yfir hóp arfgengra bandvefssjúkdóma. Heilkenni þetta er flokkað í 13 mismunandi sjúkdóma eða undirflokka eftir einkennum og sérkennum hvers flokks fyrir sig. Hér er fjallað um undirflokk IV eða æðaafbrigðið.
Lesa meira.... |
Einkenni vEDSHingað til hefur eitt af nokkrum aðalskilmerkum heilkennisins verið fjölskyldusaga um vEDS.
En við viljum vekja athygli á því að nýverið fjallar GeneReviews um nýjar stökkbreytingar (de novo breytingar) hjá allt að 50% sjúklinga. De novo breyting kallast það þegar meinvaldandi breyting (í þessu tilfelli í COL3A1) kemur ný inn hjá einstaklingi með sjúkdóm, en foreldrar eru hvorugir með breytingu og þess vegna engin fjölskyldusaga. Greinin í heild sinni. |
Að lifa með vEDSÞó svo að þú sért nýlega greind/ur þá hefur þú verið með vEDS frá því þú varst getin/n.
Sumir áttu venjulega barnæsku og verða ekki fyrir verulegum heilsubresti fyrr en talsvert seinna á lífsleiðinni. Lesa meira... |