vEDSis
  • Forsíða
  • Hvað er vEDS?
    • Einkenni vEDS
    • Hvað veldur vEDS
    • Að lifa með vEDS
  • Um samtökin
    • Fundargerðir
  • Fróðleikur
    • Aðrar vefsíður um vEDS
    • Af hverju er Zebra tákn EDS?
    • Greinar
    • Myndbönd
    • Rafræn tímarit
    • Áhugavert efni
  • Greiningarferli
  • Celiprolol og vascular EDS
  • Heilbrigðisstarfsfólk

Hvað er vEDS?


Heilkennið Ehlers Danlos Syndrome (EDS) er samheiti yfir hóp arfgengra bandvefssjúkdóma. Heilkenni þetta er flokkað í 13 mismunandi sjúkdóma eða undirflokka eftir einkennum og sérkennum hvers flokks. Hér er fjallað um undirflokk IV eða æðaafbrigðið. Heilkennið er í daglegu máli kallað "vascular-Ehlers-Danlos" eða vEDS."

Æðaafbrigðið er sjaldgæfur sjúkdómsflokkur af EDS og jafnframt sá alvarlegasti, stundum nefndur „illkynja flokkurinn” og vísar þá til hversu alvarleg einkenni geta komið fram. Stökkbreyting á geninu COL3A1 er valdur að æðaafbrigði EDS. Próteinið sem genið COL3A1 framleiðir er notað til að setja saman stærri sameindir sem nefnast „Kollagen III”. Kollagen finnst aðallega í bandvef og veitir stuðning, sveigjanleika og styrk í vefjum og líffærum. Kollagen III er aðallega að finna í húð, æðum og innri líffærum. Alvarlegustu fylgikvillar sjúkdómsins eru rof á innri líffærum en þau eru viðkvæmari en líffæri heilbrigðra.

Meðal ævilengd einstaklinga með æðaafbrigði EDS er 48-50 ár.
Þeir sem hafa fengið greininguna vEDS hafa lágan þröskuld fyrir því að leita sér læknis. Æðaafbrigði EDS er sjaldgæft, en aðeins 3-5 %EDS sjúklinga eru með þetta afbrigði.

Á síðunni fightveds.org eru mjög góðar upplýsingar á ensku um það hvað vEDS er.
Spurningum eins og:
  • "Hvað er vascular EDS"
  • "Hvers konar áföll (events) eru algengastir hjá fólki með vEDS"
Picture
Mynd:  Hér má sjá muninn á heilbrigðum bandvef og vEDS bandvef.
Heilbrigði bandvefurinn er vinstra megin.
Picture
Picture

Hvað veldur vEDS

Heilkennið Ehlers Danlos Syndrome (EDS) er samheiti yfir hóp arfgengra bandvefssjúkdóma. Heilkenni þetta er flokkað í 13 mismunandi sjúkdóma eða undirflokka eftir einkennum og sérkennum hvers flokks fyrir sig. Hér er fjallað um undirflokk IV eða æðaafbrigðið.
​
Lesa meira....
Picture

Einkenni vEDS

Picture
Hingað til hefur eitt af nokkrum aðalskilmerkum heilkennisins verið fjölskyldusaga um vEDS.
En við viljum vekja athygli á því að nýverið fjallar GeneReviews um nýjar stökkbreytingar (de novo breytingar) hjá allt að 50% sjúklinga. De novo breyting kallast það þegar meinvaldandi breyting (í þessu tilfelli í COL3A1) kemur ný inn hjá einstaklingi með sjúkdóm, en foreldrar eru hvorugir með breytingu og þess vegna engin fjölskyldusaga.

Greinin í heild sinni.
Picture

Að lifa með vEDS

Þó svo að þú sért nýlega greind/ur þá hefur þú verið með vEDS frá því þú varst getin/n. 
Sumir áttu venjulega barnæsku og verða ekki fyrir verulegum heilsubresti fyrr en talsvert seinna á lífsleiðinni. 

​Lesa meira...

Hafa samband



​Email:  [email protected]

  • Forsíða
  • Hvað er vEDS?
    • Einkenni vEDS
    • Hvað veldur vEDS
    • Að lifa með vEDS
  • Um samtökin
    • Fundargerðir
  • Fróðleikur
    • Aðrar vefsíður um vEDS
    • Af hverju er Zebra tákn EDS?
    • Greinar
    • Myndbönd
    • Rafræn tímarit
    • Áhugavert efni
  • Greiningarferli
  • Celiprolol og vascular EDS
  • Heilbrigðisstarfsfólk